本报（chinatimes.net.cn）记者孙梦圆 于娜 北京报道

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在人口基数庞大的中国，罕见病其实并不“罕见”。

2月25日，弗若斯特沙利文联合北京病痛挑战公益基金会发布《2022中国罕见病行业趋势观察报告》（下称《报告》）。《报告》指出，全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿，我国有近2000万患者与罕见病作斗争。随着国家制度安排对地方罕见病保障政策的进一步规范，在新的政策环境下，地方罕见病保障机制的探索也进入一个新时期。

沙利文大中华区合伙人兼董事总经理毛化在接受《华夏时报》记者采访时表示，目前地方保障解决的核心痛点是目录外的罕见病高值药保障，着重针对未纳入目录的罕见病高值创新药进行保障，能够一定程度上缓解部分需要用罕见病高值药患者的经济负担。

我国罕见病治疗药物临床可及仍面临挑战

由于诊疗不便，药物获得存在困难等原因，罕见病治疗比例低。据统计，90%以上的罕见病仍缺少可治疗药物和诊疗方法。

根据中国罕见病联盟对33种罕见病、共20,804名患者的调研，有近三分之一的患者目前没有接受治疗或从来未接受过治疗。这部分人群中，又有大约一半的患者因医药费用太贵无法负担而从未进行治疗或放弃治疗。

在药物可及性上，我国罕见病药物相对短缺且主要依赖进口，进口药物价格昂贵，且大部分药物没有被医疗保障体系覆盖，大部分患者无力承担。

《报告》指出，为解决罕见病患者群体迫切的用药问题，我国政府出台一系列鼓励罕见病药物研发上市的政策举措，在丰富罕见病药物品种方面取得了一定的进展。近5年，我国罕见疾病药物上市数量呈现明显上升态势，但相较于美国数量仍然较少。

2023年1月18日，国家医保局公布的名单显示，有7种罕见病用药新增进入2022国家医保目录，涉及多发性硬化、肺动脉高压、遗传性血管性水肿、肌萎缩侧索硬化、脊髓性肌萎缩症和视神经脊髓炎谱系疾病。此前，已有45种罕见病用药被纳入医保目录，覆盖26种罕见病，极大地降低了罕见病患者的负担。

《报告》认为，越来越多罕见病药物上市并纳入医保，我国罕见病患者用药环境持续改善，但可用药物品种与全球仍存在一定差距。对此，我国先后打造博鳌模式和大湾区模式，可以直接引进境外已上市的罕见病药物，提高一部分患者的用药可及性。

地方罕见病保障机制的探索进入新时期

很显然，对于罕见病药物而言，纳入医保只是第一步。如何落地，真正惠及患者，还有很长的路要走。

从地方来看，目前，进入医保目录的罕见病药物地方保障落地情况差距大。如各地区保障上限不一致，部门地方医保封顶线无法保障罕见病患者持续用药，保障形同虚设；或因药品采购数量总数限制、药占比和医保总额控制等问题，采购花费较高但“临床需求较小”的罕见病药品，为医院药事管理带来较大的挑战。

此外，许多罕见病患者不需要进行长期住院治疗，而目前各地的医保报销政策规定，部

分药品仍然仅能够住院报销。虽然有部分省市已将部分罕见病纳入门诊特殊疾病或慢性疾病(门特门慢)，但各地政策的门诊报销治疗病种差异巨大。

《报告》指出，我国还未建立起系统完善的罕见病用药保障机制，部分罕见病药物尤其是高值药短时间内医保难以报销，在家庭支付能力不足的情况下，患者面临用不起药、无法足量用药困境。

困境之下，保障体系也亟待规范。

2021年1月，国家医保局、财政部出台《关于建立医疗保障待遇清单制度的意见》。待遇清单制度的出台，对我国罕见用药保障政策，尤其是地方政策做了进一步的规范和要求，地方不得自行设立超出基本制度框架范围的其他医疗保障制度，各地要严格按照国家基本医疗保险药品目录执行。

此后，地方探索罕见病用药保障机制的速率明显放缓。以往地方政府针对医保目录外的罕见病创新药提出的诸多保障模式，都面临调整和进一步的规范。

《报告》指出，地方保障解决的核心痛点是目录外的罕见病高值药保障。近几年，地方政府积极探索罕见病用药保障机制，着重针对未纳入目录的罕见病高值创新药进行保障，一定程度上缓解了部分需要用罕见病高值药患者的经济负担。经过多年实践，地方罕见病用药保障机制逐渐形成以浙江、江苏为代表的“专项基金”模式，以山东、成都为代表的“大病保险”模式，以佛山为代表的“医疗救助”模式等具有代表性的地方保障模式。

“地方政府积极探索，补充了基本医保对罕见病高值创新药的保障不足，也为从国家层面制定罕见病专门保障政策提供了实践案例。”毛化对本报记者表示。

据统计，2022年，各地已经有超过250款保险产品上市，已经成为政府主导的“多层次医疗保障体系”建设的重要部分。新形势下，普惠险也成为地方罕见病保障机制探索最切实可行的方案之一，也是地方罕见病用药保障模式的新方向之一。另一方面，提高罕见病用药保障也需要政府和社会协同发力。

《报告》建议，国家医疗保障部门探索采用基于基金风险或疗效风险的风险共担协议等创新型支付协议，将更多罕见病药物纳入我国基本医疗保障体系中。同时，在创新型支付协议执行过程中，建议充分发挥中国国家罕见病注册登记系统的综合优势与联动作用，依托该系统对支付协议持续开展执行效果评价，以提升该项措施的可行性。在医保未能覆盖部分罕见病孤儿药的情况下，更充分的发挥商业健康险、相互保险等在罕见病群体中的保障功能。

编辑：颜源 主编：陈岩鹏